Alheimsþing World Blind Union

 Daganna 15 - 23 ágúst fer fram kvennaráðstefna World Blind Union og Alheimsþing samtakanna í Genf í Sviss. Blindrafélagið mun eiga fulltrúa á bæði kvennaráðstefnunni og Alheimsþinginu.

Yfirskrift þingsins er: Changing What It Means to Be Blind - Taking Our Place in the World

Blindrafélagið sendir 6 fulltrúa á þingið, þar af er einn aðstoðarmaður. Fulltrúar Blindrafélagsins eru auk mín, Halldór Sævar Guðbergsson, Bergvin Oddsson, Lilja Sveinsdóttir, Inga Sæland og Ólafur Haraldsson, sem er aðstoðarmaður.

Heimasíða þingsins er: http://www.wbu2008.ch/e.

Útvarpað mun verða frá ráðstefnunni: http://www.acbradio.org

 

Í minningu Helgu Einarsdóttur

Fimmtudaginn 14 ágúst er borin til grafar góð vinkona mín og baráttufélagi, Helga Einarsdóttir.  

Það var að morgni fimmtudagsins 31 júlí sem mér bárust þær sorglegu fréttir að Helga Einarsdóttir hefði orðið bráðkvödd, nokkrum dögum fyrir 43 ára afmælisdag sinn.

Helga "okkar" Einars, eins og hún var gjarnan nefnd af mörgum félagsmönnum og starfsmönnum Blindrafélagsins, var einn ötulasti talsmaður fyrir réttindum, sjálfstæði og virðingu blindra og sjónskertra einstaklinga. Að hún skuli hafa fengið viðurnefnið „okkar" við nafnið sitt sýnir betur en margt annað í hversu miklum metum hún var hjá hinum fjölmörgu félagsmönnum sem kynntust henni.

Það má segja að Helga hafi drukkið í sig baráttuandann með móðurmjólkinni, þar sem móðir hennar, Rósa Guðmundsdóttir, var blind og ötul í réttindabaráttu blinds og sjónskerts fólks, var m.a. formaður Blindrafélagsins um nokkurra ára skeið og þær mæðgur bjuggu m.a. í blindrafélagshúsinu. Skilningur Helgu á aðstæðum blindra og sjónskertra var þannig vaxinn upp úr grasrótinni og þegar hún svo bætti við sig fagmenntun á þessu sviði var innsæi hennar og skilningur orðin einstakur. 

Helga var sérlega hressandi manneskja. Hún var glaðvær, hláturmild, litaglöð, skarpgreind og hafði til að bera óbilandi bjartsýni og baráttuanda

Öll höfum við okkar eigin ástæður til að syrgja fráfall Helgu, hún gegndi mismunandi hlutverkum í lífi okkar sem einstaklinga. Til viðbótar við að vera eiginkona og móðir þá var hún mikil útivistarkona, hún var kennari og fræðimaður,  hún var einnig uppspretta eldmóðs í baráttu fyrir málstaðnum ásamt því að vera hugmyndafræðilegur brunnur í málefnum blindra og sjónskertra. Þá var hún jafnframt mörgum hvatning til að gera meira og betur, að brjótast út úr þægindaumhverfinu og láta reyna á sig, ekki vera fórnarlamb aðstæðnanna heldur taka stjórn á aðstæðum og gera það besta sem hægt er að gera. Síðast en ekki síst var hún góður vinur og félagi.  

Hópurinn sem stendur í þakkarskuld við Helgu og þau verk sem hún vann, á alltof stuttri ævi, er stór og þar af eru margir félagsmenn Blindrafélagsins, og ég þar með talinn. Helga var ófeimin við að hafa samband við einstaklinga sem voru að ganga í gegnum það að missa sjón til að hvetja þá til dáða og ekki loka sig af.

Með elju sinni og krafti, stuðlaði Helga að því að margir blindir og sjónskertir  einstaklingar lifa í dag sjálfstæðara og innihaldsríkari lífi en þeir hefðu gert, ef ekki hefði komið til afskipta hennar.

Mér er vel minnistætt þegar ég hitti Helgu fyrst og hvað þessi kona var öðruvísi en ég átti von á, þegar ég fékk í heimsókn ráðgjafa frá Sjónstöð Íslands á þáverandi vinnustað minn. Hún var svo glaðvær og hvetjandi og í svo litríkri peysu. Hún talaði um lausnir. Ég kunni strax vel við þessa konu og leið vel í návist hennar.

Helga er sjálfsagt sú manneskja sem ber mesta ábyrgð á því að ég gaf kost á mér í stjórn Blindrafélagsins. Hún hringdi í mig þegar ég var staddur á Ítalíu. Hún varð reyndar hissa á því að ég hafði ekki boðið henni með, þegar ég sagði henni hvar ég væri, en það var oft viðkvæðið okkar á milli, hún ætlaði alltaf að koma með í næstu ferð. Í þessu símtali sagðist hún vera með frábæra hugmynd, ég þyrfti bara að segja já. Hún vildi að ég gæfi kost á mér í stjórn Blindrafélagsins. Reyndar væru einungis 15 mínútur þar til framboðsfrestur rynni út. Og ég sagði já.

Reyndar náðum við Helga að fara í ferðir saman. Í maí s.l. lögðum við af stað á Hvannadalshnjúk ásamt fleira fólki, þar af nokkrum sjónskertum einstaklingum, en Helga hafði borið höfuðþungann að skipulagi ferðarinnar og hvatt mjög til hennar. Því miður urðum við frá að hverfa í um 1600 metra hæð vegna veðurs. Af sinni alkunnu jákvæðni þá fannst Helgu það fela í sér ný tækifæri, við hefðum þá góða ástæðu til að koma aftur. Var þá ákveðið að reyna aftur að ári.

Aðra ferð fórum við í saman, um Snæfellsnes og Breiðafjörð í júlí s.l. með hópi af góðu fólki. Helga, Jakob, eiginmaður Helgu, og Kalli 9 ára sonur þeirra voru þá að koma úr gönguferð í kringum Langasjó með allt á bakinu. Þar styrktust vinaböndin enn frekar og á ég frábærar minningar úr þeirri ferð. Eftirminnilegt er þegar Kalli gerði við það athugasemdir hverskonar gönguferð þetta væri eiginlega, alltaf verið að stoppa. Honum fannst greinilega ekki mikið til um, eftir gönguna í kringum Langasjó. Önnur skemmtileg minning er, þegar Helga og önnur kona sem var í gönguhópnum, tóku að sér að tína blóðberg til að krydda grillsteikina með. Gengust þær stöllur upp í því að þar með væru þær kryddpíur.

Helga gegndi lykilhlutverki í mótun starfsemi hinnar nýju þjónustu og þekkingarmiðstöðvar fyrir blinda, sjónskerta og daufblinda, sem áformað er að hefji starfsemi á næsta ári.

Þegar kom að faginu og því málefni sem Helga hafði helgað líf sitt, þá bjó hún yfir einstæðum eiginleikum. Hún var allt í senn eldhugi, fræðimaður, kennari, frumkvöðull og hugmyndafræðingur, auk þess sem málstaðurinn stóð hjarta hennar svo nærri sem nokkur kostur var. Þegar litið er til reynslu, menntunnar,  þekkingar og  hugmyndafræðilegrar nálgunar á málefnum blindra og sjónskertra hér á landi, þá stóð Helga þar fremst. Mikið liggur eftir Helgu og hún taldi sig einnig eiga mikið ógert.

Minningin um Helgu, glaðværa baráttukonu, verður best heiðruð með því að láta ekki hugfallast, það væri ekki í anda Helgu „okkar" Einars.

Þeir sem koma að málefnum blindra og sjónskertra og vilja stand vörð um hagsmuni þeirra, verða að gera allt sem í þeirra valdi stendur til að tryggja áframhaldandi faglegan metnað og að þeir hugmyndafræðilegu vegvísar sem Helga lagði okkur til, verði okkur áfram til leiðsagnar í þeim verkefnum sem Helga vann að. Þar mun Blindrafélagið, samtök blindra og sjónskertra á Íslandi leggja sitt af mörkum.

Það má ljóst vera að við fráfall Helgu Einars er stórt skarð höggvið í samfélag okkar. Vissulega er missirinn mestur fyrir nánustu fjölskyldu, en hinn stóri vinahópur og samstarfsmenn Helgu er stórum fátækari eftir en áður. Um leið þá má líka segja að við sem höfum orðið þeirrar gæfu aðnjótandi að verða samferða Helgu „okkar" Einars erum ríkari á eftir. Það ferðalag hefur verið mannbætandi.

Fyrir hönd Blindrafélagsins, samtaka blindra og sjónskertra á Íslandi, færi ég fjölskyldu Helgu, vinum hennar og samstarfsfólki innilegustu samúðarkveðjur.    

Blindrabókasafn Íslands

Blindrabókasafn Íslands tók nýlega í gagnið nýja heimasíðu. Á nýju heimasíðunni er m.a. ný hljóðbókaleit, ýmsar fréttir, upplýsingar um  þjónustu, nýjustu bækur, upplýsingar um lesara, spurt og svarað og skáld mánaðarins svo eitthvað sé nefnd.
Sjá http://www.bbi.is/

 

 

Break the chain - Myndband með lagi Elkie Brooks - Barátta fyrir að finna lækningu við ættgengum augnsjúkdómum sem valda alvarlegri sjónskerðingu eða blindu.

Bresku RP Fighting blindness samtökin voru að gefa út myndband með lagi Elkie Brooks, Break the chain (með hennar samþykki). Myndbandinu er ætlað að kynna baráttu samtakann fyrir að finna lækningu við ættgengum hrörnunarsjúkdómum í augum sem valda alvarlegri sjónskerðingu eða blindu og eru í dag ólæknandi.

Bresku samtökin hvetja til hlustað sé á háum styrk og að myndbandinu verði dreift sem víðast.

Myndbandið má sjá neðantöldum hlekkjum:

- on YouTube at http://www.youtube.com/watch?v=IriRhIe0hOA
- on my blog at http://brpsnews.wordpress.com/
- on our homepage (small version) at http://www.brps.org.uk/
- on FaceBook if you are a member at
  http://www.facebook.com/groups.php?ref=sb#/group.php?gid=16533098961

Helga "okkar" Einars er látin

Í gærmorgunn, fimmtudaginn 31 júlí,  bárust þær fréttir að Helga Einarsdóttir, kennsluráðgjafi á Sjónstöð Íslands, hefði orðið bráðkvödd, 42 ára að aldri.

Helga "okkar" Einars, eins og hún var gjarnan nefnd af mörgum félagsmönnum og starfsmönnum Blindrafélagsins, var einn ötulasti talsmaður fyrir réttindum, sjálfstæði og virðingu blindra og sjónskertra einstaklinga. Hún gegndi jafnframt lykilhlutverki í mótun starfsemi hinnar nýju þjónustu og þekkingarmiðstöðvar fyrir blinda, sjónskerta og daufblinda, sem áformað er að hefji starfsemi á næsta ári.

Helga drakk í sig baráttuandann með móðurmjólkinni þar sem móðir hennar, Rósa Guðmundsdóttir, var blind og ötul í réttindabaráttu blinds og sjónskerts fólks,var m.a. formaður Blindrafélagsins um nokkurra ára skeið.

Við fráfall Helgu "okkar" Einars er stórt skarð höggvið í samfélag okkar. Vissulega er missirinn mestur fyrir nánustu fjölskyldu, en hinn stóri vinahópur Helgu er stórum fátækari eftir en áður.

Fyrir hönd Blindrafélagsins, samtaka blindra og sjónskertra á Íslandi, færi ég fjölskyldu Helgu,  vinum og samstarfsfólki innilegustu samúðarkveðjur.

Óskandi er, að fjölskyldu Helgu og hinum fjölmörgu vinum hennar, lánist að finna leið til að sækja þann styrk sem þarf til að komast í gegnum áfall sem þetta.

 

Aukinn réttur blindra og sjónskertra ferðamanna til aðstoðar á ferðum með flugi.

Reglugerð á Evrópska efnahagssvæðinu (European Regulation (EC) N° 1107/2008 ) um réttindi fatlaðra ferðamanna og þeirra sem hafa takmarkaða hreyfigetu, í ferðum með flugi,  tók gildi laugardaginn 26 júlí  siðast liðinn.

Reglugerðin er stórt framfarskref, þar sem hlutverk hennar er að jafna aðgang að flugsamgöngum og binda endi á mismunun. Héðan í frá munu aldraðir, fatlaðir og aðrir sem þurfa á aðstoð að halda, eiga þess kost að fá viðeigandi aðstoð án viðbótarkostnaðar. Þetta þýðir m.a. að engum blindum eða sjónskertum einstaklingum á að bjóða hjólastól ef þeir hafa ekki sérstaklega óskað eftir því! Gert er ráð fyrir að um það bil einn af hverjum fimm sem ferðast með flugi í Evrópu þurfi á aðstoð að halda til að komast um eða vegna samskipta.

Það sem er sérstaklega mikilvægt fyrir fyrir blinda og sjónskerta farþega er að reglugerðin gerir ráð fyrir því að settar séu upp sérstakar aðstoðarstöðvar. Fram til þessa hefur aðstoð - þar sem hún hefur verið í boði - eingöngu verið í boði frá innritunarsvæði og blindir og sjónskertir hafa jafnvel þurft að ganga langar leiðir í framandi umhverfi frá  t.d. þeim stað sem leigubílar, lestar eða rútur stoppa, til innritunarsvæðisins. Nú eiga fatlaðir ferðamenn ekki að þurfa að lenda í erfiðleikum og leita lengi eftir því að finna aðstoð, heldur eiga þeir að geta fengið aðstoðina  á ákveðnum aðstoðarstöðvum.   

Mjög mikilvægt er að flugfarþegar sem þurfa á aðstoð að halda samkvæmt þessari reglugerð láti vita með a.m.k. 48 kls. fyrirvara. Sé það ekki gert er ekki hægt gera kröfu til þess að umbeðin aðstoð verði veitt.

Reglugerðin nær ekki til leiðsöguhunda þar sem þær reglur eru mjög mismunandi milli landa og hafa ekki verið samræmdar.

European Blind Union, sem Blindrafélagið er aðili að, hefur gegnt veigamiklu hlutverki við frágang þessarar reglugerðar. Vonast samtökin til að reglugerðin muni verða til að auðvelda blindum og sjónskertum að ferðast mun meira á eign vegum, heldur en þeim hefur gefist kostur á til þessa. Þess má geta að Sigrún Bessadóttir, sem búsett er í Finnlandi, er í stjórn EBU.

Með því að smella hér má sjá kynningarmyndband um reglugerðina.

  

 

Vinna andoxunarefni gegn arfgengri hrörnun í sjónhimnu?

Vísindamenn eru farnir að hvetja þá sem eru með RP að taka inn ákveðna samsetningu andoxunarefna, því líkur séu á því að það komi að gagni við að hægja á þróun hrörnunarferlisins án þess að hafa í för með sér alvarlegar aukaverkanir. 

Á ráðstefnu Retina International í Helsinki hitti ég konu frá S-Afríku sem sagði frá því að í hennar tilviki hefði hrörnunarferlið stöðvast frá þeim tíma þegar hún hóf inntöku þessara andoxunarefna. Mælingar augnlæknis hefðu staðfest þetta.

Þessi andoxunarefni eru nú fáanleg og heita RetinaComplex.    

Á fundi vísindanefndar Retina International (SMAB) sem var haldinn  í apríl síðast liðnum var samþykkt yfirlýsing varðandi notkun andoxunarefna gegn RP.

Hér fer lauslegri þýðingu á yfirlýsingunni, fyrir neðan er enska útgáfan:

"Óháðar niðurstöður frá vel virtum rannsóknaraðilum eru samdóma um að ákveðin blanda af andoxunarefnum séu árangursrík til að hægja á þróun hrörnunar í sjónhimnu í tilraunadýrum. Jákvæða viðbrögð í öllum þessum tilraunadýrum gefa til kynna að notkun andoxunarefna geti gefið góða raun sem meðferð við RP og öðrum tengdum sjúkdómum

Öryggisatriði meðferðarinnar í dýratilraununum hafa sýnt sig vera í lagi, auk þess sem efnin sem eru notuð eru þekkt fyrir að vera örugg fyrir menn og eru ekki efni sem eru flokkuð sem lyf.

Retina International hlakkar til að sjá niðurstöður klínískrar rannsóknar á mönnum, um notkun andoxunarefna til að hægja á hrörnunarferli í sjónhimnu, sem nú eru í gangi í Mediterranean Ophthalmology Foundation, Valencia, Spain (Prof. F.J. Romero)".

 

At the Annual Retina International Scientific and Medical Advisory Board [SMAB] meeting held at the ARVO congress in April the board issued the following statement on the use of anti oxidants for RP:

"Independent evidence from well respected laboratories agrees that combinations of antioxidant supplements are successful in slowing retinal degeneration in RD animal models. Positive effects in all these animal models may indicate that such treatment could be effective in most or all forms of RP and allied diseases irrespective of molecular diagnosis.

Safety seems assured from the animal testing done to date and from the fact that the supplements used are known to be well tolerated in humans and are not controlled substances.

Retina International looks forward to the results of human clinical studies for this promising treatment to slow the progression of Retinal Degeneration. These studies are ongoing at the Mediterranean Ophthalmology Foundation, Valencia, Spain (Prof. F.J. Romero)".

Meðferðir við arfgengum hrörnunarsjúkdómum í sjónhimnu í nútíð og framtíð - Þriðji hluti

Hér er þriðji og seinasti hluti erindis Gerald J. Cahder (Ph.D.,M.D.hc - Chief Scientific officer,  Doheny Retina International USC Medical school í Los Angeles) á ráðstefnu Retina International í Helsinki 4 og 5 júlí, þar sem hann dró saman helstu niðurstöður úr þeim erindum sem flutt voru á ráðstefnunni.

Ég biðst velvirðingar ef þýðingar eru ónákvæmar á einhverjum stöðum og bið um að viljinn sé tekinn fyrir verkið. Þessari þýðingu er ekki ætlað að vera lærður pistill heldur fyrst og fremst til upplýsinga fyrir þá sem eru með RP og aðra tengda sjúkdóma og fjölskyldur þeirra og vini.

Hér fer lausleg þýðing á þriðja og seinasta hluta ávarpsins:

"Hvaða klínsku rannsóknum má búast við í náinni framtíð á sjaldgæfari sjúkdómum

Nokkrir rannsóknarhópar vinna nú að því að koma í gang tilraunum á nokkrum af sjaldgæfari sjúkdómum.

1. Leber congenital amaurosis (LCA):Þrír rannsóknarhópar hafa hafið klínískar tilraunir í genameðferð þar sem gölluðu geni er skipt út fyrir heilbrigt gen í sjúklingum með ákveðna tegund af LCA. Að minnsta kosti einn hópur til viðbótar er einnig með klíníska rannsókn í undirbúningi.
2. Stargard: Dr. Rando Allikmets er ásamt samstarfsmönnum sínum að gera tilraun með að skipta út stökkbreyttu geni sem veldur Stargad fyrir heilbrigt gen í nagdýrum. Fram til þessa eru hafa eingöngu bráðabyrgða niðurstöður fengist, en þær lofa góðu. Ef tilraunin reynist vera örugg og árangursrík þá mun undirbúningur undir klínískar rannsóknir hefjast.
   Fleiri rannsóknarhópar eru í svipuðum sporum.
3. Usher sjúkdómar:  Rannsóknarhópar vinna nú að genameðferð á Usher1 og Usher3 með tilraundýrum.
   Vandamál hefur verið að fá góð tilraunadýr, það vandmál hefur nú verið leyst.
   Dr. Flannery hefur skýrt frá því að árangur er að nást.
4. Choroideremia:Vísindamenn eru nálægt því að fá nagdýr til að nota sem tilraundýr með choroideremia sjúkdóminn. Genameðferð með tilraundýrin er í undirbúningi. Ef þær reynast árangursríkar þá getur undirbúningur undir klínískrar tilraunir með sjúklinga hafist.
5. Samsvarandi tilraunir eru í gangi varðandi aðra sjaldgæfa sjúkdóma svo sem eins og Retinoschisis.

Hvað með ellihrörnun í augnbotnum (AMD)?
Núverandi AMD meðferðir

Þurr AMD- Bætiefnameðferð. Andoxunarefnin sem voru rannsökuð í klínískri rannsókn AREDAS eru nú fáanleg.

Vot AMD - Nokkur lyf hafa verið samþykkt af viðkomandi yfirvöldum í þó nokkrum löndum, sem er ætlað að hægja á nýmyndun afbrigðilegra æða. Best þekkta lyfið er Lucentis.

Bætiefni og ellihrörnun í augnbotnum (Dry AMD)
AREDAS tilraunin með andoxunarefni

• National Eye Institude (USA) hefur lokið við tilraun þar sem AMD er meðhöndlað með bætiefnum (andoxunarefnum). Tilraunin var nefnd AREDS (Age-related Eye disase study)
• Tilraunin sýndi fram á að að ákveðin bætiefni voru hjálpleg gagnvart AMD. Andoxunarefnin sem voru rannsökuð voru: B-carontene, og C-vítamín, E-vítamín ásamt zinki.
• Þessi andoxunarefni náðu aðeins að hægja á ferlinu á ákveðnu stigi sjúkdómsferilsins, þ.e. um miðbik.
• Þessi andxunarefni eru komin í sölu en rétt er að leita ráða hjá lækni áður en inntaka hefst.

Klíniskar meðferðir - vot ellihrörnun í augnbotnum (Wet AMD)

• Lyfið Lucentis virkar á vota ellihrörnun í augnbotnum. Lyfið virkar gegn VEGF, próteini sem veldur myndun nýrra afbrigðilegra æða í augnbotnum. Lyfið bætir sjón.
• Eitt af vandamálunum við Lucentis er að það þarf að sprauta því inn í augun.
• Annað vandamál er að það þarf að endurtaka meðferðin aftur og aftur.
• Þriðja vandamálið er síðan hversu dýrt lyfið er. Annað svipað lyf, Avastin, er fánlegra á mun lægra verði.  

AMD klínískar tilraunir - Klínískar genatilraunir

• Fyrirtækið GeneVec er með í gangi klíníska tilraun með genameðferð gegn votri ellihrörnun í augnbotnum. Í tilrauninni er PEDF geninu komið fyrir í auganu. Fyrsta stigi tilraunarinnar er lokið og voru öryggisniðurstöður mjög góðar.
• PEDF próteinið er náttúrulegt sem nýst getur bæði gegn AMD og RP.
• Ef niðurstöður tilraunarinnar verða jákvæðar þá eru líkur á að nota megi aðferðina gegn þurri ellihrörnun í augnbotnum (Dry AMD) og RP ásamt votri ellihrörnun í augnbotnum (Wet AMD).    

Klínískar rannsóknir á votri ellihrörnun í augnbotnum

Nokkur önnur efni sem hamlað geta gegn nýmyndun afbrigðilegra æða  í augnbotnum. Sem dæmi má nefna:

• Fyrirtækið Oxigene er með efnið Combretastatin, sem nýtt hefur verið gegn nýæðamyndun í krabbameinsmeðferð.
• Þetta efni er nú í klínískri tilraun gegn votri ellihrörnun í augnbotnum.
• Efni má gefa í æð og því nokkuð öruggt.
• Önnur sambærileg efni eru í þróun.

AMD klínískar rannsóknir - Bætiefni

• Bætiefnatilraun sem kallast AREDS2 með Lutein er nú í gangi á nokkrum AMD sjúklingum undir stjórn National Eye Institution (USA).
• Lutein/Zeaxanthin er efni sem unnið er úr litarefnum ávaxta og grænmetis og virkar sem andoxunarefni og er ætlað að verja ljósnemanna fyrir skemmdum af völdum súrefnis.
• Þetta er rannsóknir sem mun taka mörg ára að ljúka.
• Þangað til er rétt að fara að ráðum mömmu og borða ávexti og grænmeti.

Niðurstöður

Þó nokkrar klínískar tilraunir á hinum mismunandi hrörnunarsjúkdómum í augum eru nú í gangi, eða við það að hefjast.

Til dæmis þá hafa genameðferðir í dýrum með RP sýnt mjög jákvæðar niðurstöður, ekki eingöngu að sjón hafi náðst til baka heldur voru  langtímaáhrifin mjög jákvæð. Er hér komin lækning?

Grunnrannsóknir sem snúa að genameðferð, lyfjameðferð, bætiefnum og rafeindasjón eru mjög lofandi og nokkrar klínískar tilraunir eru þegar hafnar.

Rafeindasjón gæti verið besti möguleiki þeirra sem eru blindir eða mjög alvarlega sjónskertir til að öðlast aftur sjón.

Að lokum

• Í dag getum við meðhöndlað og jafnvel læknað tilraunadýr með margs konar hrörnunar sjúkdóma í sjónhimnu.
• Margar klínískar rannsóknir eru að hefjast þannig að meðferðir geta verið framundan.
• Allt er þetta mjög dýrt og tekur langan tíma....... en hver treystir sér til að setja verðmiða á að fá aftur glataða sjón."

  

Skrár tengdar þessari bloggfærslu:

• Gerald J. Cahder Helsinki 3hl.

Meðferðir við arfgengum hrörnunarsjúkdómum í sjónhimnu í nútíð og framtíð - Annar hluti

Hér er annar hluti erindis Gerald J. Cahder (Ph.D.,M.D.hc - Chief Scientific officer,  Doheny Retina International USC Medical school í Los Angeles) á ráðstefnu Retina International í Helsinki 4 og 5 júlí, þar sem hann dró saman helstu niðurstöður úr þeim erindum sem flutt voru á ráðstefnunni.

Ég biðst velvirðingar ef þýðingar eru ónákvæmar á einhverjum stöðum og bið um að viljinn sé tekinn fyrir verkið. Þessari þýðingu er ekki ætlað að vera lærður pistill heldur fyrst og fremst til upplýsinga fyrir þá sem eru með RP og aðra tengda sjúkdóma og fjölskyldur þeirra og vini.

Hér fer lausleg þýðing á öðrum hluta ávarpsins. Ávarpið mun verða sett fram í þremur hlutum.

"Klinkskar tilraunir í nútíð og framtíð

Nú skulum við beina athygli okkar að tveimur meðferðarúrræðum þegar fáir eða engir ljósnemar eru eftir á lífi.

Möguleg meðferðarúrræði í slíkum tilvikum gætu falist í:

• Ígræðsla ljósnema eða stofnfruma.
• Notkun rafeindasjónar.

Klínískar tilraunir með ígræðslu (transplantation) ljósnema

• Lengi hefur verið unnið að þeirri hugmyndin hvort hægt væri að skipta út dauðum ljósnemum fyrir nýja ljósnema.
• Lítil klínísk rannsókn á mönnum er nú í gangi með ígræðslu ljósnema. Rannsóknin er undir stjórn Dr. Norman Radtke í Bandaríkjunum.
• Tilraunin hefur sýnt að aðferðin virðist vera örugg, en því miður þá hafa niðurstöður ekki sýnt að aðferðin hafi bætt sjón hjá einstaklingum sem neinu nemur.

Með vísan til þess að eingöngu lítill, eða enginn árangur hefur náðst í að bæta sjón með þessum tilraunum, hjá bæði mönnum og dýrum, er erfitt að sjá að þessi tilraun muni leiða til árangurríkrar meðferðar í framtíðinni.

Ígræðsla stofnfruma (Transplantation: Stem Cells)

Rannsóknir á stofnfrumum og innsetningu þeirra er nýtt og mjög spennandi svið.

• Stofnfrumur er frumu sem hafa þann eiginleika að geta fjölgað sér og breyst í næstum því hvernig frumur sem er í líkamanum.
• Fræðilega séð mætti því setja stofnfrumur í sjónhimnuna þar sem eru dauðir ljósnemar og stofnfrumurnar ættu síðan að geta þróast í ljósnema og leyst af hólmi þá sem eru dauðir. 
• Hinsvegar þarf að gefa stofnfrumunum áveðin líffræðileg merki þannig að að þær þróist í að vera virkir ljósnemar sem koma að gagni, frekar en að þróast í einhverjar aðrar frumur.

Klínískar tilraunir með stofnfrumur

•  Fréttir hafa borist af því að tilraun þar sem stofnfrumur voru notaðar í tilraun með sjúkling hafi verið stöðvaðar í Bandaríkjunum. Fyrirtækið sem í hlut á hefur hins vegar ekki staðfest að stofnfrumur hafi verið notaðar.
• Fréttir hafa borist um að stofnfrumumeðferðir hafi verið stundaðar í einhverjum ríkjum. Litlar upplýsingar er hinsvegar að hafa um þessar meðferðir hvað varðar öryggi og virkni.
• Mun meiri rannsóknarvinna þarf að eiga sér stað áður en stofnfrummeðferð getur orðið raunhæft meðferðarúrræði við RP.

Rafeindasjón í stað glataðrar sjónar

Hér er um tvo flokka að ræða:

1. Ígræðslu rafeindaörflaga á heilabörk.
2. Ígræðslu rafeindaörflaga í sjónhimnuna -fyrir framan eða aftan sjónhimnuna.

Í tilvikum ígræðslu í sjónhimnu, þá eru margskonar nálganir og hannanir í gangi hjá hinum ýmsu hópum víða í heiminum.

Ígræðsla rafeindaörflaga á heilabörk

Þrír rannsóknahópar eru, eða hafa unnið, við að hanna rafeindasjón sem miðar að því fara algerlega framhjá augunum. 

• Einn hópurinn hefur þegar framkvæmt ótímabærar ígræðslu í menn með litlum árangri.
• Annar hópurinn einbeitir sér aðallega að grunn rannsóknum.
• Þriðji hópurinn hefur náð mjög góðum árangri með ígræðslur í apa og klínískar rannsóknir eru í undirbúningi.

Hvernig virkar rafeindasjón?

• Búnaðurinn notast við rafstraum til að fara framhjá gölluðum eða dauðum ljósnemum til að örva aðra hluta (nonphotorecptorcell) sjónhimnunnar.
• Myndir koma frá utanáliggjandi myndvél sem komið er fyrir bak við geraugu sjúklings.
• Myndirnar eru fluttar í gegnum tölvu til örflaga (eloctrodes called array) sem hafa verið græddar á sjónhimnuna til að endurskapa myndina sem send er til heilans.

   

 

Tilraunir með rafeindasjón

Hópar í mörgum löndum vinna að því að þróa rafeindasjón
Fjórir hópar víðs vegar um heiminn hafa þegar sett mismunandi hannaðan rafeindasjónbúnað í menn.  

• Optobionics Co. (Chicago, USA) - Slök hönnun þannig að búnaðurinn virkar illa eða alls ekki.
• Tvö mjög góð þýsk fyrirtæki - Fyrsta stig tilraun með menn í gangi - Retina Implant AG.
• Second Sight (Sylmar, Kalifornía USA) - Undir stjórn Dr. M.S. Humayun,  hefur ígræðsla átt sér stað í 6 sjúklinga á fyrsta stigi klínískrar tilraunar og meira en 10 sjúklingar hafa fengið ígræðslu á öðru stigi tilraunarinnar sem nýlega fór í gang.

Fyrsta stigs tilraunir á sjúklingum - Hvað hefur gerst

Samfelldar tilraunir hafa átt sér stað frá árinu 2002 á mönnum þar sem notast hefur verið við 16 örflögu búnað.

• Ígræðsla hefur átti sér stað hjá sex sjúklingum. Ekkert af búnaðinum bilaði.
• Allir sjúklingarnir náðu að sjá aðgreinda hluti (phosphenes) og gátu framkvæmt sjónræn verkefni í rými og hreyfingu.
• Hreyfanleiki og ferlihæfni batnaði.

Rafeindasjón - Framtíðin 

• Nokkrar klínískar tilraunir hafa verið settar í gang. Ef þær reynast árangursríkar er líklegt að tæki til almennra nota verði fáanleg í nánustu framtíð.
• Hönnun og tækni hefur fleygt fram í því að fjölga örflögum sem græða má á sjónhimnuna.
• Fræðilega þá er ljóst að það þarf 1000 örflögur til að skapa sjón nógu skrapa til lestrar og til að geta þekkt mannsandlit.
• Rafeindasjónin er kannski besti möguleiki, þeirra sem eru alvarlega sjónskertir eða blindir af völdum RP eða þurr AMD, til að öðlast sjón á ný.

Að lokum fyrir RP...

Nokkrar klínískar tilraunir eru í undirbúningi. Aðferðarfræði fyrir nokkrar aðrar tegundir meðferðar hafa verið sannprófaðar.

• Til dæmis, genameðferð á hundi, RP-LCA, sýndi ekki eingöngu að sjón sem var töpuð vannst til baka, heldur voru langtímaáhrifin mjög jákvæð.
• Aðrar grunnrannsóknir, á sviðum svo sem eins og genameðferð, stofnfrumurannsóknum, lyfjameðferð, bætiefnum og rafeindaörflögu innsetningu eru mjög lofandi fyrir klíniskar tilraunir í nútíð og framtíð."

Í þriðja hluta mun verða fjallað um sjaldgæfa augnsjúkdóma og ellihrörnunarsjúkdóma (AMD). 

 

Skrár tengdar þessari bloggfærslu:

• Gerald J. Cahder Helsinki 2hl.

Meðferðir við arfgengum hrörnunarsjúkdómum í sjónhimnu í nútíð og framtíð - Fyrsti hluti

Á ráðstefnu Retina International í Helsinki þann 4 og 5 júlí s.l. flutti Gerald J. Cahder (Ph.D.,M.D.hc - Chief Scientific officer,  Doheny Retina International USC Medical school í Los Angeles)  ávarp í ráðstefnulok, þar sem hann dró saman helstu niðurstöður úr þeim erindum sem flutt voru á  ráðstefnunni. Ég hef fengið leyfi til að endurbirta þýðingu úr ávarpinu og jafnframt minnispunktana inn á bloggsíðuna sem hlekk hér neðst á síðunni.

Ég biðst velvirðingar ef þýðingar eru ónákvæmar á einhverjum stöðum og bið um að viljinn sé tekinn fyrir verkið. Þessari þýðingu er ekki ætlað að vera lærður pistill heldur fyrst og fremst til upplýsinga fyrir þá sem eru með RP og aðra tengda sjúkdóma og fjölskyldur þeirra og vini.

Hér fer lausleg þýðing á fyrsta hluta ávarpsins. Ávarpið mun verða sett fram í þremur hlutum. 

 "Þarfirnar: Fáanlegar meðferðir

• Enginn almenn virk meðferð er til í dag við Retinitis Pigmentosa eða tengdum sjúkdómum svo sem eins og Usher syndrome (daufblindu).
• Hugsanlegt er að A-vítamín geti hjálpað einhverjum.
  Á sama hátt er enginn virk meðferð, nema bætiefnameðferð (nutyritional supplements), til fyrir þær milljónir fólks sem er með þurra ellihrörnun í augnbotnum (dry AMD).
•  Meðferð við votri ellihrörnun (vet AMD) er fáanleg, en hún er dýr og þarf stöðugt að vera endurtaka.

Fáanlegar- og framtíðarmeðferðir 

Í framtíðinni  munu ekki allar meðferðir gagnast öllum sjúklingum. Meðferðir munu skiptast í tvo flokka:

1. Meðferð þegar einhverjir ljósnemar eru á lífi og virkir. Meðferðin mun þá miða að því að framlengja líf þessara ljósnema.
2. Meðferð þegar ljósnemar eru ekki á lífi og þörf er á að koma nýjum fyrir.

Sem betur fer er nú til tækni sem gefur möguleika á að taka mynd af sjónhimnunni til að greina hvort ljósnemar eru á lífi eða ekki. Tæknin er nefnd OCT.

Klínískar tilraunir í nútíð og framtíð 

Ef sjúklingur hefur lifandi og virka ljósnema eru þrenns konar meðferðir sem til greina gætu komið.

1. Genameðferð (Gene replacement therapy) 
2. Lyfja meðferð (Pharmaceutical Therapy)
3. Næringarfræðileg meðferð (Nutritional Therapy)

1. Genameðferð (Gene replacement therapy) 

• Genemeðferð byggir á því að hið gallaða (stökkbreytta) gen er lagfært með því að koma fyrir heilu geni í stað þess gallaða. Þar með fara ljósnemarnir að virka betur og lifa lengur.
• Í genameðferð er breyttur vírus (kallaður vector) notaður til að ferja heilt gen inn í frumurnar.  

Þar sem áætlað er að um helmingur þeirra gena sem stökkbreytast og valda hrörnun í sjónhimnu hjá mönnum (RP) sé þekktur, þá er fræðilega sá möguleiki fyrir hendi að hægt sé að skiptu út gölluðu genunum og hjálpa þar með fjölmörgum sem eru með RP. 

Á seinast áratug sýndu þó nokkrir vísindahópar fram á að hægt var að skipta út gölluðu geni í dýrum sem orsakaði RP, með þeim árangri að ná til baka hluta af tapaðri sjón. Sem dæmi:

• Árið 2001 greindi vísindahópur frá því að góður árangur hefði náðst í meðferð á hundi sem var með Leber sjúkdóminn þannig að hann fékk aftur sjón. Nú 7 árum seinna er hundurinn ennþá með góða sjón. Fleiri hundar hafa síðan verið meðhöndlaðir með góðum árangri.
• Klínískar tilraunir í genameðferð (LCA) eru þegar hafnar í London og Fíladelfíu (USA). Fleiri tilraunir eru í undirbúningi víða um heiminn.
• Engar niðurstöður varðandi öryggi eða virkni hafa ennþá verið birtar, en fyrstu niðurstöður lofa góðu.

2. Lyfjameðferð (Pharmaceutical Therapy)

Lyfjameðferð byggir á notkun efna (agent) sem ætlað er að lengja líf og auka virkni ljósnemanna (photoreceptor cell).

• Sum þeirra efna sem í dag eru fáanleg eru náttúruleg prótein sem finnast í líkamanum og kallast "neuron-survival agents". Önnur efni eru tilbúin en með sambærilega virkni.
• Árið 1990 var sýnt fram á að náttúrulegir vaxtahvatar (natural growth factor, bFGF) gátu hægt á hrörnun ljósnemanna í tilraunadýrum.
• Síðan þá hafa margir náttúrulegir vaxtahvatar fundist í smáu mæli í heila, sjónhimnu og öðrum vefjum, sem hafa sýnt sig hægja á dauða ljósnemanna þegar þeir hafa verið settir í sjónhimnu tilraunadýranna.

Lyfjameðferð - Klínískar rannsóknir

• Sem stendur er tvær klínískar lyfjatilrauna meðferðir í gangi á mönnum. Önnur á RP sjúklingi hin á AMD sjúklingi. Þessar tilraunir miða að því að prófa efnið CNTF (neuron-survival).
• Fyrirtækið Neurotech er að prófa sérstaklega þunnt hylki sem hægt er að græð inn í augað og gefur frá sér CNTF. CNTF fer síðan inn í sjónhimnuna og er ætlað að hjálpa til við að halda lífi í ljósnemunum og jafnvel að auka virkni þeirra.
• Ef tilraunirnar verða árangursríkar þá verður þetta líklega fyrsta almenna meðferðin sem mun verða fáanleg fyrir RP og AMD sjúklinga.

Klínísku tilraunir Neurotech

• Aðferð Neurotech með CNTF var margprófuð á tilraunadýrum með RP og sýndi sig hafa afgerandi áhrif í að hægja á hrörnunarferlinu.
• Öryggisniðurstöður úr fyrsta stigs tilraunum Neurotech eru mjög góðar. Í þremur af tíu RP sjúklingum sem voru prófaðir sást að sjón hafði batnað. 
• Með þessar niðurstöður í huga eru miklar vonir bundnar við annars og þriðja stigs tilraunir Neurotech.
• Retina International mun fylgjast vel með tilraununum og koma upplýsingum um framgang þeirra á framfæri.

(Weng Tao M.D.,PH.D frá Neurotech USA var með fyrirlestur á ráðstefnunni og skýrði þar frá því að ef allt gengi að óskum þá væri von til þess að fyrstu meðferðir gæru hafist eftir um 2 ár. Innsk. KHE)

3. Bætiefni fyrir RP  (Nutrition: For RP)

• Notkun bætiefna sem meðferð við RP er umdeilanleg en ber þó núna að taka alvarlega sem vörn,  eða í það minnsta til að hægja á hrörnunarferlinu.
• Árið 1993 komst Dr. Eliot Berson að því að inntaka á A-vítamíni gat hægt örlítið á hrörnunarferlinu hjá sumum sjúklingum. E-vítamín hafði aftur á móti sýnt sig hafa skaðleg áhrif.
• Fram til þessa hefur inntaka A-vítamíns verið eina fáanlega meðferðin við RP.
• En þar sem áhrifin hafa verið svo lítil og eingöngu virkað fyrir fáa, þá hafa sumir augnlæknar ekki viljað mæla með A-vítamín meðferð.

   Aðrar tilraunir með A- og E-vítamín

• Til að ganga betur úr skugga um gagn A-vítamíns fyrir RP sjúklinga og ákvarða hvaða áhrif E-vítamín (góð eða slæm) hefur var annarri tilraun hleypt af stokkunum.
• Þessari tilraun er nú lokið, þó niðurstöðurnar hafi ekki verið birtar.
• Í tilrauninni voru áhrif A- og E-vítamína á þróun RP prófuð. Bæði var virkini vítamínanna prófuð ein og sér sem og saman.
• Retina International mun koma niðurstöðunum á framfæri.

Andoxunarefni hægja á dauða ljósnema í RP

• Nýlega þá skýrði Prof. Theo van Veen frá því að notkun andoxunarefnablöndu hefði reynst mjög vel í því að hægja á þróunarferli RP í nagdýrum.
• Með notkun háþróaðs tæknibúnaðar sýndi hann fram á að alvarlegar súrefnisskemmdir komu fram á ljósnemum sjónhimnunnar sem síðan leiddi til dauða ljósnemanna í tilraunadýrunum.  
• Blanda af sérstökum andoxunarefnum hafði hinsvegar þau áhrif að draga stórlega úr súrefnisskemmdunum og hæga þar með á dauða ljósnemanna - bæði stöfum og keilum (rods and cones) 
• Mikilvægt er að bætiefnin voru gefin í gegnum munn - ekki var þörf á að sprauta þeim í tilraunadýrin.

Væntanlegar klínískar tilraunir með bætiefni

Klínískar tilraunir eru nú hafnar til að prófa áhrif andoxunarefna á menn.

• Þessi tilraun fer fram á Spáni undir umsjón Dr. F.J. Romero. Gert er ráð fyrir að það taki að minnsta kosti tvö ár að ljúka tilrauninni.

Það er hinsvegar hægt að fá þessa andoxunarblöndu keypta í gegnum internetið. Blandan er kölluð RetinaComplex.

• Blandan ætti að vera örugg þar sem efnin í henni er flokkuð af Bandaríska matvæla og lyfjaeftirlitinu (US FDA) sem örugg bætiefni en ekki óprófuð lyf." 

Í seinni hlutanum er m.a. fjallað um tilraunir með rafrænan sjónbúnað sem ætlað er m.a. að koma í stað tapaðrar sjónar.

 

Skrár tengdar þessari bloggfærslu:

• Gerald J. Cahder Helsinki f.h.