Rannsóknum á erfðatengdum augnsjúkdómum fleygir fram og tilraunameðferðir eru hafnar.

 Dagana 30 júní til 5 júlí var ég ásamt Lilju Sveinsdóttur á  aðalfundi samtakanna Retina International. Í framhaldi af aðalfundinum fór fram 15da heimsráðstefna samtakanna sem bar yfirskriftina "Research Into Practice". Fundarhöldin fóru fram í Helsinki og voru þau skipulögð af finnsku Retina samtökunum.

Ráðstefnan var sótt af fjölda vísindamanna frá Evrópu, Norður-Ameríku og Asíu og voru sumir af virtustu vísindamönnum í augnrannsóknum með fyrirlestra. Sjá dagskrá. Þátttakendur á ráðstefnunni voru á fjórða hundrað. 

Hér fer að neðan lauslega þýðing á ávarpi forseta samtakanna, Cristina Fasser frá Zurich í Sviss, sem birtist í dagskrártímariti ráðstefnunnar:

"Retina International eru alþjóðleg regnhlífarsamtök yfir 40 landssamtaka sem starfa víðs vegar um heiminn. Öll hafa þessi samtök tvö sameinginlegu markmið:  að beita sér fyrir rannsóknum á hrörnunarsjúkdómum i augum, svo sem eins og Retinitis Pigmentosa (RP), Usher Syndrome, Hrörnun í augnbotnum  (Macular Degeneration, AMD) og tengdum retinal sjúkdómum, í þeim tilgangi að finna lækningu við þessum sjúkdómum, sem í dag eru ólæknandi. Seinna markmiðið er að veita sameiginlegan stuðning einstaklingum með þessa sjúkdóma og fjölskyldum þeirra.  Ráðgefandi vísindanefnd er starfandi innan Retina International og allra aðildarsamtakanna.

Retina International samtökin voru stofnuð fyrir 30 árum síðan. Innan aðildarsamtakanna eru um 350 þúsund einstaklingar með hrörnunarsjúkdóma í sjónhimnu (retina), fjölskyldur þeirra og vinir, allir að vinna að sama takmarkinu og safna fjármunum, allt að 30 milljón dollurum árlega. Þessu fjármagni er öllu varið til að fjárfestinga í rannsóknum og upplýsingagjöf til sjúklinga og fjölskyldna þeirra, oftast kemur einnig til viðbótar fjármagn frá öðrum sjóðum eða opinberum aðilum.

Rannsóknum á erfðatengdum sjónhimnu (retian) sjúkdómum hefur fleygt fram að undanförnu. Vísindamenn meta það svo að við séum á þröskuldi þess að uppgötva meðferð við RP. Miklar vonir eru bundnar við þær þrjár tilrauna meðferðir á mönnum sem nú eiga sér stað í Bandaríkjunum og Evrópu: Notkun „growth factor"  CNTF, gena meðferð við RPE65 og mismunandi tilraunir með gervisjón.  Fyrstu niðurstöður í CNTF tilrauninni hafa þegar verið birtar og gefa þær tilefni til að vona að þetta lyf geti verið árangursríkt.  Annars stigs og þriðja stigs tilraunir hafa þegar hafist í Bandaríkjunum og Evrópu á genameðferð gagnvart RP. Nokkrar tilraunir eru jafnframt í gangi með gervisjón í bæði í Bandaríkjunum og  Evrópu.

Þrátt fyrir að mikill árangur hafi náðst í að greina uppruna, þróunarferli og einkenni mismunandi arfgengra hrörnunarsjúkdóma í sjónhimnu (RP), þá er ennþá mikið verk óunnið.

Tilraunir á fólki í nánustu framtíð mun að mestum líkundum miðast við lítinn hóp sjúklinga sem uppfylla tiltölulega þrönga skilgreiningu. Arfgengir sjónhimnu hrörnunarsjúkdómar (RP) eru mjög misleitir. Samtals er reiknað með að tíðni þessara sjúkdóma sé 1/3500.  Þegar þessi tíðni hefur hins vegar verið brotin niður í mismunandi þekkt genaform þá getur tíðnin verið eins sjaldgæf og 1/350.000. Til að skapa aðgang að þessum sjúklingum þá er mjög mikilvægt að áræðanlegar og uppfærðar sjúkraskrár á landsvísu séu til. Skrárnar þurfa að innihalda  bæði einkennalýsingu sjúkdómsins sem og genagerð (genotype) sjúklings. Stjórnvöld ættu að leggja mikla áherslu á að tryggja sjúklingum eftirfarandi:

• Snemmbæra og nákvæma sjúkdómsgreiningu.
• Genetíska ráðgjöf til allra sjúklinga og fjölskyldna þeirra sem greinast og óska slíkrar ráðgjafar.
• Meðferð við þekktum aukaverkunum, svo sem ský á augasteinum o fl.
• Aðgang að endurhæfingu og hjálpartækjum á viðráðanlegum kjörum fyrir alla..

Retina International skorar á stjórnvöld um allan heim að:

• Setja fjármagn í rannsóknir til að finna ófundnu genin sem valda RP.
• Setja fjármagn í rannsóknir til að skýra uppruna og þróunarferli þeirra RP forma sem ekki eru þekkt.
• Setja fjármagn í að skapa sjúklingaskrár sem geti nýst vísindamönnum þvert á landamæri.
• Stofna þekkingar miðstöðvar fyrir arfgenga hrörnunarsjúkdóma í augum."

Til fróðleiks má geta þess að líklega eru um 60% allra blindra og alvarlega sjónskertra á Íslandi með einhverja af þeim sjúkdómum sem falla undir regnhlíf Retina International. 

Ég stefni að því að birta frekari upplýsingar frá ráðstefnunni á næstunni.