Bloggfęrslur mįnašarins, jślķ 2008

Aukinn réttur blindra og sjónskertra feršamanna til ašstošar į feršum meš flugi.

Reglugerš į Evrópska efnahagssvęšinu (European Regulation (EC) N° 1107/2008 ) um réttindi fatlašra feršamanna og žeirra sem hafa takmarkaša hreyfigetu, ķ feršum meš flugi,  tók gildi laugardaginn 26 jślķ  sišast lišinn.

Reglugeršin er stórt framfarskref, žar sem hlutverk hennar er aš jafna ašgang aš flugsamgöngum og binda endi į mismunun. Héšan ķ frį munu aldrašir, fatlašir og ašrir sem žurfa į ašstoš aš halda, eiga žess kost aš fį višeigandi ašstoš įn višbótarkostnašar. Žetta žżšir m.a. aš engum blindum eša sjónskertum einstaklingum į aš bjóša hjólastól ef žeir hafa ekki sérstaklega óskaš eftir žvķ! Gert er rįš fyrir aš um žaš bil einn af hverjum fimm sem feršast meš flugi ķ Evrópu žurfi į ašstoš aš halda til aš komast um eša vegna samskipta.

Žaš sem er sérstaklega mikilvęgt fyrir fyrir blinda og sjónskerta faržega er aš reglugeršin gerir rįš fyrir žvķ aš settar séu upp sérstakar ašstošarstöšvar. Fram til žessa hefur ašstoš - žar sem hśn hefur veriš ķ boši - eingöngu veriš ķ boši frį innritunarsvęši og blindir og sjónskertir hafa jafnvel žurft aš ganga langar leišir ķ framandi umhverfi frį  t.d. žeim staš sem leigubķlar, lestar eša rśtur stoppa, til innritunarsvęšisins. Nś eiga fatlašir feršamenn ekki aš žurfa aš lenda ķ erfišleikum og leita lengi eftir žvķ aš finna ašstoš, heldur eiga žeir aš geta fengiš ašstošina  į įkvešnum ašstošarstöšvum.   

Mjög mikilvęgt er aš flugfaržegar sem žurfa į ašstoš aš halda samkvęmt žessari reglugerš lįti vita meš a.m.k. 48 kls. fyrirvara. Sé žaš ekki gert er ekki hęgt gera kröfu til žess aš umbešin ašstoš verši veitt.

Reglugeršin nęr ekki til leišsöguhunda žar sem žęr reglur eru mjög mismunandi milli landa og hafa ekki veriš samręmdar.

European Blind Union, sem Blindrafélagiš er ašili aš, hefur gegnt veigamiklu hlutverki viš frįgang žessarar reglugeršar. Vonast samtökin til aš reglugeršin muni verša til aš aušvelda blindum og sjónskertum aš feršast mun meira į eign vegum, heldur en žeim hefur gefist kostur į til žessa. Žess mį geta aš Sigrśn Bessadóttir, sem bśsett er ķ Finnlandi, er ķ stjórn EBU.

Meš žvķ aš smella hér mį sjį kynningarmyndband um reglugeršina.

  

 


Vinna andoxunarefni gegn arfgengri hrörnun ķ sjónhimnu?

Vķsindamenn eru farnir aš hvetja žį sem eru meš RP aš taka inn įkvešna samsetningu andoxunarefna, žvķ lķkur séu į žvķ aš žaš komi aš gagni viš aš hęgja į žróun hrörnunarferlisins įn žess aš hafa ķ för meš sér alvarlegar aukaverkanir. 

Į rįšstefnu Retina International ķ Helsinki hitti ég konu frį S-Afrķku sem sagši frį žvķ aš ķ hennar tilviki hefši hrörnunarferliš stöšvast frį žeim tķma žegar hśn hóf inntöku žessara andoxunarefna. Męlingar augnlęknis hefšu stašfest žetta.

Žessi andoxunarefni eru nś fįanleg og heita RetinaComplex.    

Į fundi vķsindanefndar Retina International (SMAB) sem var haldinn  ķ aprķl sķšast lišnum var samžykkt yfirlżsing varšandi notkun andoxunarefna gegn RP.

Hér fer lauslegri žżšingu į yfirlżsingunni, fyrir nešan er enska śtgįfan:

"Óhįšar nišurstöšur frį vel virtum rannsóknarašilum eru samdóma um aš įkvešin blanda af andoxunarefnum séu įrangursrķk til aš hęgja į žróun hrörnunar ķ sjónhimnu ķ tilraunadżrum. Jįkvęša višbrögš ķ öllum žessum tilraunadżrum gefa til kynna aš notkun andoxunarefna geti gefiš góša raun sem mešferš viš RP og öšrum tengdum sjśkdómum

Öryggisatriši mešferšarinnar ķ dżratilraununum hafa sżnt sig vera ķ lagi, auk žess sem efnin sem eru notuš eru žekkt fyrir aš vera örugg fyrir menn og eru ekki efni sem eru flokkuš sem lyf.

Retina International hlakkar til aš sjį nišurstöšur klķnķskrar rannsóknar į mönnum, um notkun andoxunarefna til aš hęgja į hrörnunarferli ķ sjónhimnu, sem nś eru ķ gangi ķ Mediterranean Ophthalmology Foundation, Valencia, Spain (Prof. F.J. Romero)".

 

At the Annual Retina International Scientific and Medical Advisory Board [SMAB] meeting held at the ARVO congress in April the board issued the following statement on the use of anti oxidants for RP:

"Independent evidence from well respected laboratories agrees that combinations of antioxidant supplements are successful in slowing retinal degeneration in RD animal models. Positive effects in all these animal models may indicate that such treatment could be effective in most or all forms of RP and allied diseases irrespective of molecular diagnosis.

Safety seems assured from the animal testing done to date and from the fact that the supplements used are known to be well tolerated in humans and are not controlled substances.

Retina International looks forward to the results of human clinical studies for this promising treatment to slow the progression of Retinal Degeneration. These studies are ongoing at the Mediterranean Ophthalmology Foundation, Valencia, Spain (Prof. F.J. Romero)".


Mešferšir viš arfgengum hrörnunarsjśkdómum ķ sjónhimnu ķ nśtķš og framtķš - Žrišji hluti

Hér er žrišji og seinasti hluti erindis Gerald J. Cahder (Ph.D.,M.D.hc - Chief Scientific officer,  Doheny Retina International USC Medical school ķ Los Angeles) į rįšstefnu Retina International ķ Helsinki 4 og 5 jślķ, žar sem hann dró saman helstu nišurstöšur śr žeim erindum sem flutt voru į rįšstefnunni.

Ég bišst velviršingar ef žżšingar eru ónįkvęmar į einhverjum stöšum og biš um aš viljinn sé tekinn fyrir verkiš. Žessari žżšingu er ekki ętlaš aš vera lęršur pistill heldur fyrst og fremst til upplżsinga fyrir žį sem eru meš RP og ašra tengda sjśkdóma og fjölskyldur žeirra og vini.

Hér fer lausleg žżšing į žrišja og seinasta hluta įvarpsins:

"Hvaša klķnsku rannsóknum mį bśast viš ķ nįinni framtķš į sjaldgęfari sjśkdómum

Nokkrir rannsóknarhópar vinna nś aš žvķ aš koma ķ gang tilraunum į nokkrum af sjaldgęfari sjśkdómum.

  1. Leber congenital amaurosis (LCA):Žrķr rannsóknarhópar hafa hafiš klķnķskar tilraunir ķ genamešferš žar sem göllušu geni er skipt śt fyrir heilbrigt gen ķ sjśklingum meš įkvešna tegund af LCA. Aš minnsta kosti einn hópur til višbótar er einnig meš klķnķska rannsókn ķ undirbśningi.
  2. Stargard: Dr. Rando Allikmets er įsamt samstarfsmönnum sķnum aš gera tilraun meš aš skipta śt stökkbreyttu geni sem veldur Stargad fyrir heilbrigt gen ķ nagdżrum. Fram til žessa eru hafa eingöngu brįšabyrgša nišurstöšur fengist, en žęr lofa góšu. Ef tilraunin reynist vera örugg og įrangursrķk žį mun undirbśningur undir klķnķskar rannsóknir hefjast.
    Fleiri rannsóknarhópar eru ķ svipušum sporum.
  3. Usher sjśkdómar:  Rannsóknarhópar vinna nś aš genamešferš į Usher1 og Usher3 meš tilraundżrum.
    Vandamįl hefur veriš aš fį góš tilraunadżr, žaš vandmįl hefur nś veriš leyst.
    Dr. Flannery hefur skżrt frį žvķ aš įrangur er aš nįst.
  4. Choroideremia:Vķsindamenn eru nįlęgt žvķ aš fį nagdżr til aš nota sem tilraundżr meš choroideremia sjśkdóminn. Genamešferš meš tilraundżrin er ķ undirbśningi. Ef žęr reynast įrangursrķkar žį getur undirbśningur undir klķnķskrar tilraunir meš sjśklinga hafist.
  5. Samsvarandi tilraunir eru ķ gangi varšandi ašra sjaldgęfa sjśkdóma svo sem eins og Retinoschisis.

Hvaš meš ellihrörnun ķ augnbotnum (AMD)?
Nśverandi AMD mešferšir

Žurr AMD- Bętiefnamešferš. Andoxunarefnin sem voru rannsökuš ķ klķnķskri rannsókn AREDAS eru nś fįanleg.

Vot AMD - Nokkur lyf hafa veriš samžykkt af viškomandi yfirvöldum ķ žó nokkrum löndum, sem er ętlaš aš hęgja į nżmyndun afbrigšilegra ęša. Best žekkta lyfiš er Lucentis.

Bętiefni og ellihrörnun ķ augnbotnum (Dry AMD)
AREDAS tilraunin meš andoxunarefni

  • National Eye Institude (USA) hefur lokiš viš tilraun žar sem AMD er mešhöndlaš meš bętiefnum (andoxunarefnum). Tilraunin var nefnd AREDS (Age-related Eye disase study)
  • Tilraunin sżndi fram į aš aš įkvešin bętiefni voru hjįlpleg gagnvart AMD. Andoxunarefnin sem voru rannsökuš voru: B-carontene, og C-vķtamķn, E-vķtamķn įsamt zinki.
  • Žessi andoxunarefni nįšu ašeins aš hęgja į ferlinu į įkvešnu stigi sjśkdómsferilsins, ž.e. um mišbik.
  • Žessi andxunarefni eru komin ķ sölu en rétt er aš leita rįša hjį lękni įšur en inntaka hefst.

Klķniskar mešferšir - vot ellihrörnun ķ augnbotnum (Wet AMD)

  • Lyfiš Lucentis virkar į vota ellihrörnun ķ augnbotnum. Lyfiš virkar gegn VEGF, próteini sem veldur myndun nżrra afbrigšilegra ęša ķ augnbotnum. Lyfiš bętir sjón.
  • Eitt af vandamįlunum viš Lucentis er aš žaš žarf aš sprauta žvķ inn ķ augun.
  • Annaš vandamįl er aš žaš žarf aš endurtaka mešferšin aftur og aftur.
  • Žrišja vandamįliš er sķšan hversu dżrt lyfiš er. Annaš svipaš lyf, Avastin, er fįnlegra į mun lęgra verši.  

AMD klķnķskar tilraunir - Klķnķskar genatilraunir

  • Fyrirtękiš GeneVec er meš ķ gangi klķnķska tilraun meš genamešferš gegn votri ellihrörnun ķ augnbotnum. Ķ tilrauninni er PEDF geninu komiš fyrir ķ auganu. Fyrsta stigi tilraunarinnar er lokiš og voru öryggisnišurstöšur mjög góšar.
  • PEDF próteiniš er nįttśrulegt sem nżst getur bęši gegn AMD og RP.
  • Ef nišurstöšur tilraunarinnar verša jįkvęšar žį eru lķkur į aš nota megi ašferšina gegn žurri ellihrörnun ķ augnbotnum (Dry AMD) og RP įsamt votri ellihrörnun ķ augnbotnum (Wet AMD).    

Klķnķskar rannsóknir į votri ellihrörnun ķ augnbotnum

Nokkur önnur efni sem hamlaš geta gegn nżmyndun afbrigšilegra ęša  ķ augnbotnum. Sem dęmi mį nefna:

  • Fyrirtękiš Oxigene er meš efniš Combretastatin, sem nżtt hefur veriš gegn nżęšamyndun ķ krabbameinsmešferš.
  • Žetta efni er nś ķ klķnķskri tilraun gegn votri ellihrörnun ķ augnbotnum.
  • Efni mį gefa ķ ęš og žvķ nokkuš öruggt.
  • Önnur sambęrileg efni eru ķ žróun.

AMD klķnķskar rannsóknir - Bętiefni

  • Bętiefnatilraun sem kallast AREDS2 meš Lutein er nś ķ gangi į nokkrum AMD sjśklingum undir stjórn National Eye Institution (USA).
  • Lutein/Zeaxanthin er efni sem unniš er śr litarefnum įvaxta og gręnmetis og virkar sem andoxunarefni og er ętlaš aš verja ljósnemanna fyrir skemmdum af völdum sśrefnis.
  • Žetta er rannsóknir sem mun taka mörg įra aš ljśka.
  • Žangaš til er rétt aš fara aš rįšum mömmu og borša įvexti og gręnmeti.

Nišurstöšur

Žó nokkrar klķnķskar tilraunir į hinum mismunandi hrörnunarsjśkdómum ķ augum eru nś ķ gangi, eša viš žaš aš hefjast.

Til dęmis žį hafa genamešferšir ķ dżrum meš RP sżnt mjög jįkvęšar nišurstöšur, ekki eingöngu aš sjón hafi nįšst til baka heldur voru  langtķmaįhrifin mjög jįkvęš. Er hér komin lękning?

Grunnrannsóknir sem snśa aš genamešferš, lyfjamešferš, bętiefnum og rafeindasjón eru mjög lofandi og nokkrar klķnķskar tilraunir eru žegar hafnar.

Rafeindasjón gęti veriš besti möguleiki žeirra sem eru blindir eša mjög alvarlega sjónskertir til aš öšlast aftur sjón.

Aš lokum

  • Ķ dag getum viš mešhöndlaš og jafnvel lęknaš tilraunadżr meš margs konar hrörnunar sjśkdóma ķ sjónhimnu.
  • Margar klķnķskar rannsóknir eru aš hefjast žannig aš mešferšir geta veriš framundan.
  • Allt er žetta mjög dżrt og tekur langan tķma....... en hver treystir sér til aš setja veršmiša į aš fį aftur glataša sjón."

  


Skrįr tengdar žessari bloggfęrslu:

Mešferšir viš arfgengum hrörnunarsjśkdómum ķ sjónhimnu ķ nśtķš og framtķš - Annar hluti

Hér er annar hluti erindis Gerald J. Cahder (Ph.D.,M.D.hc - Chief Scientific officer,  Doheny Retina International USC Medical school ķ Los Angeles) į rįšstefnu Retina International ķ Helsinki 4 og 5 jślķ, žar sem hann dró saman helstu nišurstöšur śr žeim erindum sem flutt voru į rįšstefnunni.

Ég bišst velviršingar ef žżšingar eru ónįkvęmar į einhverjum stöšum og biš um aš viljinn sé tekinn fyrir verkiš. Žessari žżšingu er ekki ętlaš aš vera lęršur pistill heldur fyrst og fremst til upplżsinga fyrir žį sem eru meš RP og ašra tengda sjśkdóma og fjölskyldur žeirra og vini.

Hér fer lausleg žżšing į öšrum hluta įvarpsins. Įvarpiš mun verša sett fram ķ žremur hlutum.

"Klinkskar tilraunir ķ nśtķš og framtķš

Nś skulum viš beina athygli okkar aš tveimur mešferšarśrręšum žegar fįir eša engir ljósnemar eru eftir į lķfi.

Möguleg mešferšarśrręši ķ slķkum tilvikum gętu falist ķ:

  • Ķgręšsla ljósnema eša stofnfruma.
  • Notkun rafeindasjónar.

Klķnķskar tilraunir meš ķgręšslu (transplantation) ljósnema

  • Lengi hefur veriš unniš aš žeirri hugmyndin hvort hęgt vęri aš skipta śt daušum ljósnemum fyrir nżja ljósnema.
  • Lķtil klķnķsk rannsókn į mönnum er nś ķ gangi meš ķgręšslu ljósnema. Rannsóknin er undir stjórn Dr. Norman Radtke ķ Bandarķkjunum.
  • Tilraunin hefur sżnt aš ašferšin viršist vera örugg, en žvķ mišur žį hafa nišurstöšur ekki sżnt aš ašferšin hafi bętt sjón hjį einstaklingum sem neinu nemur.

Meš vķsan til žess aš eingöngu lķtill, eša enginn įrangur hefur nįšst ķ aš bęta sjón meš žessum tilraunum, hjį bęši mönnum og dżrum, er erfitt aš sjį aš žessi tilraun muni leiša til įrangurrķkrar mešferšar ķ framtķšinni.

Ķgręšsla stofnfruma (Transplantation: Stem Cells)

Rannsóknir į stofnfrumum og innsetningu žeirra er nżtt og mjög spennandi sviš.

  • Stofnfrumur er frumu sem hafa žann eiginleika aš geta fjölgaš sér og breyst ķ nęstum žvķ hvernig frumur sem er ķ lķkamanum.
  • Fręšilega séš mętti žvķ setja stofnfrumur ķ sjónhimnuna žar sem eru daušir ljósnemar og stofnfrumurnar ęttu sķšan aš geta žróast ķ ljósnema og leyst af hólmi žį sem eru daušir. 
  • Hinsvegar žarf aš gefa stofnfrumunum įvešin lķffręšileg merki žannig aš aš žęr žróist ķ aš vera virkir ljósnemar sem koma aš gagni, frekar en aš žróast ķ einhverjar ašrar frumur.

Klķnķskar tilraunir meš stofnfrumur

  •  Fréttir hafa borist af žvķ aš tilraun žar sem stofnfrumur voru notašar ķ tilraun meš sjśkling hafi veriš stöšvašar ķ Bandarķkjunum. Fyrirtękiš sem ķ hlut į hefur hins vegar ekki stašfest aš stofnfrumur hafi veriš notašar.
  • Fréttir hafa borist um aš stofnfrumumešferšir hafi veriš stundašar ķ einhverjum rķkjum. Litlar upplżsingar er hinsvegar aš hafa um žessar mešferšir hvaš varšar öryggi og virkni.
  • Mun meiri rannsóknarvinna žarf aš eiga sér staš įšur en stofnfrummešferš getur oršiš raunhęft mešferšarśrręši viš RP.

Rafeindasjón ķ staš glatašrar sjónar

Hér er um tvo flokka aš ręša:

  1. Ķgręšslu rafeindaörflaga į heilabörk.
  2. Ķgręšslu rafeindaörflaga ķ sjónhimnuna -fyrir framan eša aftan sjónhimnuna.

Ķ tilvikum ķgręšslu ķ sjónhimnu, žį eru margskonar nįlganir og hannanir ķ gangi hjį hinum żmsu hópum vķša ķ heiminum.

Ķgręšsla rafeindaörflaga į heilabörk

Žrķr rannsóknahópar eru, eša hafa unniš, viš aš hanna rafeindasjón sem mišar aš žvķ fara algerlega framhjį augunum. 

  • Einn hópurinn hefur žegar framkvęmt ótķmabęrar ķgręšslu ķ menn meš litlum įrangri.
  • Annar hópurinn einbeitir sér ašallega aš grunn rannsóknum.
  • Žrišji hópurinn hefur nįš mjög góšum įrangri meš ķgręšslur ķ apa og klķnķskar rannsóknir eru ķ undirbśningi.

Hvernig virkar rafeindasjón?

  • Bśnašurinn notast viš rafstraum til aš fara framhjį göllušum eša daušum ljósnemum til aš örva ašra hluta (nonphotorecptorcell) sjónhimnunnar.
  • Myndir koma frį utanįliggjandi myndvél sem komiš er fyrir bak viš geraugu sjśklings.
  • Myndirnar eru fluttar ķ gegnum tölvu til örflaga (eloctrodes called array) sem hafa veriš gręddar į sjónhimnuna til aš endurskapa myndina sem send er til heilans.

Picture1  Picture2  Picture3

 

Tilraunir meš rafeindasjón

Hópar ķ mörgum löndum vinna aš žvķ aš žróa rafeindasjón
Fjórir hópar vķšs vegar um heiminn hafa žegar sett mismunandi hannašan rafeindasjónbśnaš ķ menn.  

  • Optobionics Co. (Chicago, USA) - Slök hönnun žannig aš bśnašurinn virkar illa eša alls ekki.
  • Tvö mjög góš žżsk fyrirtęki - Fyrsta stig tilraun meš menn ķ gangi - Retina Implant AG.
  • Second Sight (Sylmar, Kalifornķa USA) - Undir stjórn Dr. M.S. Humayun,  hefur ķgręšsla įtt sér staš ķ 6 sjśklinga į fyrsta stigi klķnķskrar tilraunar og meira en 10 sjśklingar hafa fengiš ķgręšslu į öšru stigi tilraunarinnar sem nżlega fór ķ gang.

Fyrsta stigs tilraunir į sjśklingum - Hvaš hefur gerst

Samfelldar tilraunir hafa įtt sér staš frį įrinu 2002 į mönnum žar sem notast hefur veriš viš 16 örflögu bśnaš.

  • Ķgręšsla hefur įtti sér staš hjį sex sjśklingum. Ekkert af bśnašinum bilaši.
  • Allir sjśklingarnir nįšu aš sjį ašgreinda hluti (phosphenes) og gįtu framkvęmt sjónręn verkefni ķ rżmi og hreyfingu.
  • Hreyfanleiki og ferlihęfni batnaši.

Rafeindasjón - Framtķšin 

  • Nokkrar klķnķskar tilraunir hafa veriš settar ķ gang. Ef žęr reynast įrangursrķkar er lķklegt aš tęki til almennra nota verši fįanleg ķ nįnustu framtķš.
  • Hönnun og tękni hefur fleygt fram ķ žvķ aš fjölga örflögum sem gręša mį į sjónhimnuna.
  • Fręšilega žį er ljóst aš žaš žarf 1000 örflögur til aš skapa sjón nógu skrapa til lestrar og til aš geta žekkt mannsandlit.
  • Rafeindasjónin er kannski besti möguleiki, žeirra sem eru alvarlega sjónskertir eša blindir af völdum RP eša žurr AMD, til aš öšlast sjón į nż.

Aš lokum fyrir RP...

Nokkrar klķnķskar tilraunir eru ķ undirbśningi. Ašferšarfręši fyrir nokkrar ašrar tegundir mešferšar hafa veriš sannprófašar.

  • Til dęmis, genamešferš į hundi, RP-LCA, sżndi ekki eingöngu aš sjón sem var töpuš vannst til baka, heldur voru langtķmaįhrifin mjög jįkvęš.
  • Ašrar grunnrannsóknir, į svišum svo sem eins og genamešferš, stofnfrumurannsóknum, lyfjamešferš, bętiefnum og rafeindaörflögu innsetningu eru mjög lofandi fyrir klķniskar tilraunir ķ nśtķš og framtķš."

Ķ žrišja hluta mun verša fjallaš um sjaldgęfa augnsjśkdóma og ellihrörnunarsjśkdóma (AMD). 

 


Skrįr tengdar žessari bloggfęrslu:

Mešferšir viš arfgengum hrörnunarsjśkdómum ķ sjónhimnu ķ nśtķš og framtķš - Fyrsti hluti

Į rįšstefnu Retina International ķ Helsinki žann 4 og 5 jślķ s.l. flutti Gerald J. Cahder (Ph.D.,M.D.hc - Chief Scientific officer,  Doheny Retina International USC Medical school ķ Los Angeles)  įvarp ķ rįšstefnulok, žar sem hann dró saman helstu nišurstöšur śr žeim erindum sem flutt voru į  rįšstefnunni. Ég hef fengiš leyfi til aš endurbirta žżšingu śr įvarpinu og jafnframt minnispunktana inn į bloggsķšuna sem hlekk hér nešst į sķšunni.

Ég bišst velviršingar ef žżšingar eru ónįkvęmar į einhverjum stöšum og biš um aš viljinn sé tekinn fyrir verkiš. Žessari žżšingu er ekki ętlaš aš vera lęršur pistill heldur fyrst og fremst til upplżsinga fyrir žį sem eru meš RP og ašra tengda sjśkdóma og fjölskyldur žeirra og vini.

Hér fer lausleg žżšing į fyrsta hluta įvarpsins. Įvarpiš mun verša sett fram ķ žremur hlutum. 

 "Žarfirnar: Fįanlegar mešferšir

  • Enginn almenn virk mešferš er til ķ dag viš Retinitis Pigmentosa eša tengdum sjśkdómum svo sem eins og Usher syndrome (daufblindu).
  • Hugsanlegt er aš A-vķtamķn geti hjįlpaš einhverjum.
    Į sama hįtt er enginn virk mešferš, nema bętiefnamešferš (nutyritional supplements), til fyrir žęr milljónir fólks sem er meš žurra ellihrörnun ķ augnbotnum (dry AMD).
  •  Mešferš viš votri ellihrörnun (vet AMD) er fįanleg, en hśn er dżr og žarf stöšugt aš vera endurtaka.

Fįanlegar- og framtķšarmešferšir 

Ķ framtķšinni  munu ekki allar mešferšir gagnast öllum sjśklingum. Mešferšir munu skiptast ķ tvo flokka:

  1. Mešferš žegar einhverjir ljósnemar eru į lķfi og virkir. Mešferšin mun žį miša aš žvķ aš framlengja lķf žessara ljósnema.
  2. Mešferš žegar ljósnemar eru ekki į lķfi og žörf er į aš koma nżjum fyrir.

Sem betur fer er nś til tękni sem gefur möguleika į aš taka mynd af sjónhimnunni til aš greina hvort ljósnemar eru į lķfi eša ekki. Tęknin er nefnd OCT.

Klķnķskar tilraunir ķ nśtķš og framtķš 

Ef sjśklingur hefur lifandi og virka ljósnema eru žrenns konar mešferšir sem til greina gętu komiš.

  1. Genamešferš (Gene replacement therapy) 
  2. Lyfja mešferš (Pharmaceutical Therapy)
  3. Nęringarfręšileg mešferš (Nutritional Therapy)

1. Genamešferš (Gene replacement therapy) 

  • Genemešferš byggir į žvķ aš hiš gallaša (stökkbreytta) gen er lagfęrt meš žvķ aš koma fyrir heilu geni ķ staš žess gallaša. Žar meš fara ljósnemarnir aš virka betur og lifa lengur.
  • Ķ genamešferš er breyttur vķrus (kallašur vector) notašur til aš ferja heilt gen inn ķ frumurnar.  

Žar sem įętlaš er aš um helmingur žeirra gena sem stökkbreytast og valda hrörnun ķ sjónhimnu hjį mönnum (RP) sé žekktur, žį er fręšilega sį möguleiki fyrir hendi aš hęgt sé aš skiptu śt göllušu genunum og hjįlpa žar meš fjölmörgum sem eru meš RP. 

Į seinast įratug sżndu žó nokkrir vķsindahópar fram į aš hęgt var aš skipta śt göllušu geni ķ dżrum sem orsakaši RP, meš žeim įrangri aš nį til baka hluta af tapašri sjón. Sem dęmi:

  • Įriš 2001 greindi vķsindahópur frį žvķ aš góšur įrangur hefši nįšst ķ mešferš į hundi sem var meš Leber sjśkdóminn žannig aš hann fékk aftur sjón. Nś 7 įrum seinna er hundurinn ennžį meš góša sjón. Fleiri hundar hafa sķšan veriš mešhöndlašir meš góšum įrangri.
  • Klķnķskar tilraunir ķ genamešferš (LCA) eru žegar hafnar ķ London og Fķladelfķu (USA). Fleiri tilraunir eru ķ undirbśningi vķša um heiminn.
  • Engar nišurstöšur varšandi öryggi eša virkni hafa ennžį veriš birtar, en fyrstu nišurstöšur lofa góšu.

2. Lyfjamešferš (Pharmaceutical Therapy)

Lyfjamešferš byggir į notkun efna (agent) sem ętlaš er aš lengja lķf og auka virkni ljósnemanna (photoreceptor cell).

  • Sum žeirra efna sem ķ dag eru fįanleg eru nįttśruleg prótein sem finnast ķ lķkamanum og kallast "neuron-survival agents". Önnur efni eru tilbśin en meš sambęrilega virkni.
  • Įriš 1990 var sżnt fram į aš nįttśrulegir vaxtahvatar (natural growth factor, bFGF) gįtu hęgt į hrörnun ljósnemanna ķ tilraunadżrum.
  • Sķšan žį hafa margir nįttśrulegir vaxtahvatar fundist ķ smįu męli ķ heila, sjónhimnu og öšrum vefjum, sem hafa sżnt sig hęgja į dauša ljósnemanna žegar žeir hafa veriš settir ķ sjónhimnu tilraunadżranna.

Lyfjamešferš - Klķnķskar rannsóknir

  • Sem stendur er tvęr klķnķskar lyfjatilrauna mešferšir ķ gangi į mönnum. Önnur į RP sjśklingi hin į AMD sjśklingi. Žessar tilraunir miša aš žvķ aš prófa efniš CNTF (neuron-survival).
  • Fyrirtękiš Neurotech er aš prófa sérstaklega žunnt hylki sem hęgt er aš gręš inn ķ augaš og gefur frį sér CNTF. CNTF fer sķšan inn ķ sjónhimnuna og er ętlaš aš hjįlpa til viš aš halda lķfi ķ ljósnemunum og jafnvel aš auka virkni žeirra.
  • Ef tilraunirnar verša įrangursrķkar žį veršur žetta lķklega fyrsta almenna mešferšin sem mun verša fįanleg fyrir RP og AMD sjśklinga.

Klķnķsku tilraunir Neurotech

  • Ašferš Neurotech meš CNTF var margprófuš į tilraunadżrum meš RP og sżndi sig hafa afgerandi įhrif ķ aš hęgja į hrörnunarferlinu.
  • Öryggisnišurstöšur śr fyrsta stigs tilraunum Neurotech eru mjög góšar. Ķ žremur af tķu RP sjśklingum sem voru prófašir sįst aš sjón hafši batnaš. 
  • Meš žessar nišurstöšur ķ huga eru miklar vonir bundnar viš annars og žrišja stigs tilraunir Neurotech.
  • Retina International mun fylgjast vel meš tilraununum og koma upplżsingum um framgang žeirra į framfęri.

(Weng Tao M.D.,PH.D frį Neurotech USA var meš fyrirlestur į rįšstefnunni og skżrši žar frį žvķ aš ef allt gengi aš óskum žį vęri von til žess aš fyrstu mešferšir gęru hafist eftir um 2 įr. Innsk. KHE)

3. Bętiefni fyrir RP  (Nutrition: For RP)

  • Notkun bętiefna sem mešferš viš RP er umdeilanleg en ber žó nśna aš taka alvarlega sem vörn,  eša ķ žaš minnsta til aš hęgja į hrörnunarferlinu.
  • Įriš 1993 komst Dr. Eliot Berson aš žvķ aš inntaka į A-vķtamķni gat hęgt örlķtiš į hrörnunarferlinu hjį sumum sjśklingum. E-vķtamķn hafši aftur į móti sżnt sig hafa skašleg įhrif.
  • Fram til žessa hefur inntaka A-vķtamķns veriš eina fįanlega mešferšin viš RP.
  • En žar sem įhrifin hafa veriš svo lķtil og eingöngu virkaš fyrir fįa, žį hafa sumir augnlęknar ekki viljaš męla meš A-vķtamķn mešferš.

   Ašrar tilraunir meš A- og E-vķtamķn

  • Til aš ganga betur śr skugga um gagn A-vķtamķns fyrir RP sjśklinga og įkvarša hvaša įhrif E-vķtamķn (góš eša slęm) hefur var annarri tilraun hleypt af stokkunum.
  • Žessari tilraun er nś lokiš, žó nišurstöšurnar hafi ekki veriš birtar.
  • Ķ tilrauninni voru įhrif A- og E-vķtamķna į žróun RP prófuš. Bęši var virkini vķtamķnanna prófuš ein og sér sem og saman.
  • Retina International mun koma nišurstöšunum į framfęri.

Andoxunarefni hęgja į dauša ljósnema ķ RP

  • Nżlega žį skżrši Prof. Theo van Veen frį žvķ aš notkun andoxunarefnablöndu hefši reynst mjög vel ķ žvķ aš hęgja į žróunarferli RP ķ nagdżrum.
  • Meš notkun hįžróašs tęknibśnašar sżndi hann fram į aš alvarlegar sśrefnisskemmdir komu fram į ljósnemum sjónhimnunnar sem sķšan leiddi til dauša ljósnemanna ķ tilraunadżrunum.  
  • Blanda af sérstökum andoxunarefnum hafši hinsvegar žau įhrif aš draga stórlega śr sśrefnisskemmdunum og hęga žar meš į dauša ljósnemanna - bęši stöfum og keilum (rods and cones) 
  • Mikilvęgt er aš bętiefnin voru gefin ķ gegnum munn - ekki var žörf į aš sprauta žeim ķ tilraunadżrin.

Vęntanlegar klķnķskar tilraunir meš bętiefni

Klķnķskar tilraunir eru nś hafnar til aš prófa įhrif andoxunarefna į menn.

  • Žessi tilraun fer fram į Spįni undir umsjón Dr. F.J. Romero. Gert er rįš fyrir aš žaš taki aš minnsta kosti tvö įr aš ljśka tilrauninni.

Žaš er hinsvegar hęgt aš fį žessa andoxunarblöndu keypta ķ gegnum internetiš. Blandan er kölluš RetinaComplex.

  • Blandan ętti aš vera örugg žar sem efnin ķ henni er flokkuš af Bandarķska matvęla og lyfjaeftirlitinu (US FDA) sem örugg bętiefni en ekki óprófuš lyf." 

Ķ seinni hlutanum er m.a. fjallaš um tilraunir meš rafręnan sjónbśnaš sem ętlaš er m.a. aš koma ķ staš tapašrar sjónar.

 


Skrįr tengdar žessari bloggfęrslu:

Rannsóknum į erfšatengdum augnsjśkdómum fleygir fram og tilraunamešferšir eru hafnar.

 Dagana 30 jśnķ til 5 jślķ var ég įsamt Lilju Sveinsdóttur į  ašalfundi samtakanna Retina International. Ķ framhaldi af ašalfundinum fór fram 15da heimsrįšstefna samtakanna sem bar yfirskriftina "Research Into Practice". Fundarhöldin fóru fram ķ Helsinki og voru žau skipulögš af finnsku Retina samtökunum.

Rįšstefnan var sótt af fjölda vķsindamanna frį Evrópu, Noršur-Amerķku og Asķu og voru sumir af virtustu vķsindamönnum ķ augnrannsóknum meš fyrirlestra. Sjį dagskrį. Žįtttakendur į rįšstefnunni voru į fjórša hundraš. 

Hér fer aš nešan lauslega žżšing į įvarpi forseta samtakanna, Cristina Fasser frį Zurich ķ Sviss, sem birtist ķ dagskrįrtķmariti rįšstefnunnar:

"Retina International eru alžjóšleg regnhlķfarsamtök yfir 40 landssamtaka sem starfa vķšs vegar um heiminn. Öll hafa žessi samtök tvö sameinginlegu markmiš:  aš beita sér fyrir rannsóknum į hrörnunarsjśkdómum i augum, svo sem eins og Retinitis Pigmentosa (RP), Usher Syndrome, Hrörnun ķ augnbotnum  (Macular Degeneration, AMD) og tengdum retinal sjśkdómum, ķ žeim tilgangi aš finna lękningu viš žessum sjśkdómum, sem ķ dag eru ólęknandi. Seinna markmišiš er aš veita sameiginlegan stušning einstaklingum meš žessa sjśkdóma og fjölskyldum žeirra.  Rįšgefandi vķsindanefnd er starfandi innan Retina International og allra ašildarsamtakanna.

Retina International samtökin voru stofnuš fyrir 30 įrum sķšan. Innan ašildarsamtakanna eru um 350 žśsund einstaklingar meš hrörnunarsjśkdóma ķ sjónhimnu (retina), fjölskyldur žeirra og vinir, allir aš vinna aš sama takmarkinu og safna fjįrmunum, allt aš 30 milljón dollurum įrlega. Žessu fjįrmagni er öllu variš til aš fjįrfestinga ķ rannsóknum og upplżsingagjöf til sjśklinga og fjölskyldna žeirra, oftast kemur einnig til višbótar fjįrmagn frį öšrum sjóšum eša opinberum ašilum.

Rannsóknum į erfšatengdum sjónhimnu (retian) sjśkdómum hefur fleygt fram aš undanförnu. Vķsindamenn meta žaš svo aš viš séum į žröskuldi žess aš uppgötva mešferš viš RP. Miklar vonir eru bundnar viš žęr žrjįr tilrauna mešferšir į mönnum sem nś eiga sér staš ķ Bandarķkjunum og Evrópu: Notkun „growth factor"  CNTF, gena mešferš viš RPE65 og mismunandi tilraunir meš gervisjón.  Fyrstu nišurstöšur ķ CNTF tilrauninni hafa žegar veriš birtar og gefa žęr tilefni til aš vona aš žetta lyf geti veriš įrangursrķkt.  Annars stigs og žrišja stigs tilraunir hafa žegar hafist ķ Bandarķkjunum og Evrópu į genamešferš gagnvart RP. Nokkrar tilraunir eru jafnframt ķ gangi meš gervisjón ķ bęši ķ Bandarķkjunum og  Evrópu.

Žrįtt fyrir aš mikill įrangur hafi nįšst ķ aš greina uppruna, žróunarferli og einkenni mismunandi arfgengra hrörnunarsjśkdóma ķ sjónhimnu (RP), žį er ennžį mikiš verk óunniš.

Tilraunir į fólki ķ nįnustu framtķš mun aš mestum lķkundum mišast viš lķtinn hóp sjśklinga sem uppfylla tiltölulega žrönga skilgreiningu. Arfgengir sjónhimnu hrörnunarsjśkdómar (RP) eru mjög misleitir. Samtals er reiknaš meš aš tķšni žessara sjśkdóma sé 1/3500.  Žegar žessi tķšni hefur hins vegar veriš brotin nišur ķ mismunandi žekkt genaform žį getur tķšnin veriš eins sjaldgęf og 1/350.000. Til aš skapa ašgang aš žessum sjśklingum žį er mjög mikilvęgt aš įręšanlegar og uppfęršar sjśkraskrįr į landsvķsu séu til. Skrįrnar žurfa aš innihalda  bęši einkennalżsingu sjśkdómsins sem og genagerš (genotype) sjśklings. Stjórnvöld ęttu aš leggja mikla įherslu į aš tryggja sjśklingum eftirfarandi:

  • Snemmbęra og nįkvęma sjśkdómsgreiningu.
  • Genetķska rįšgjöf til allra sjśklinga og fjölskyldna žeirra sem greinast og óska slķkrar rįšgjafar.
  • Mešferš viš žekktum aukaverkunum, svo sem skż į augasteinum o fl.
  • Ašgang aš endurhęfingu og hjįlpartękjum į višrįšanlegum kjörum fyrir alla..

Retina International skorar į stjórnvöld um allan heim aš:

  • Setja fjįrmagn ķ rannsóknir til aš finna ófundnu genin sem valda RP.
  • Setja fjįrmagn ķ rannsóknir til aš skżra uppruna og žróunarferli žeirra RP forma sem ekki eru žekkt.
  • Setja fjįrmagn ķ aš skapa sjśklingaskrįr sem geti nżst vķsindamönnum žvert į landamęri.
  • Stofna žekkingar mišstöšvar fyrir arfgenga hrörnunarsjśkdóma ķ augum."

Til fróšleiks mį geta žess aš lķklega eru um 60% allra blindra og alvarlega sjónskertra į Ķslandi meš einhverja af žeim sjśkdómum sem falla undir regnhlķf Retina International. 

Ég stefni aš žvķ aš birta frekari upplżsingar frį rįšstefnunni į nęstunni.


Innskrįning

Ath. Vinsamlegast kveikiš į Javascript til aš hefja innskrįningu.

Hafšu samband