Meðferðir við arfgengum hrörnunarsjúkdómum í sjónhimnu í nútíð og framtíð - Þriðji hluti

Hér er þriðji og seinasti hluti erindis Gerald J. Cahder (Ph.D.,M.D.hc - Chief Scientific officer,  Doheny Retina International USC Medical school í Los Angeles) á ráðstefnu Retina International í Helsinki 4 og 5 júlí, þar sem hann dró saman helstu niðurstöður úr þeim erindum sem flutt voru á ráðstefnunni.

Ég biðst velvirðingar ef þýðingar eru ónákvæmar á einhverjum stöðum og bið um að viljinn sé tekinn fyrir verkið. Þessari þýðingu er ekki ætlað að vera lærður pistill heldur fyrst og fremst til upplýsinga fyrir þá sem eru með RP og aðra tengda sjúkdóma og fjölskyldur þeirra og vini.

Hér fer lausleg þýðing á þriðja og seinasta hluta ávarpsins:

"Hvaða klínsku rannsóknum má búast við í náinni framtíð á sjaldgæfari sjúkdómum

Nokkrir rannsóknarhópar vinna nú að því að koma í gang tilraunum á nokkrum af sjaldgæfari sjúkdómum.

1. Leber congenital amaurosis (LCA):Þrír rannsóknarhópar hafa hafið klínískar tilraunir í genameðferð þar sem gölluðu geni er skipt út fyrir heilbrigt gen í sjúklingum með ákveðna tegund af LCA. Að minnsta kosti einn hópur til viðbótar er einnig með klíníska rannsókn í undirbúningi.
2. Stargard: Dr. Rando Allikmets er ásamt samstarfsmönnum sínum að gera tilraun með að skipta út stökkbreyttu geni sem veldur Stargad fyrir heilbrigt gen í nagdýrum. Fram til þessa eru hafa eingöngu bráðabyrgða niðurstöður fengist, en þær lofa góðu. Ef tilraunin reynist vera örugg og árangursrík þá mun undirbúningur undir klínískar rannsóknir hefjast.
   Fleiri rannsóknarhópar eru í svipuðum sporum.
3. Usher sjúkdómar:  Rannsóknarhópar vinna nú að genameðferð á Usher1 og Usher3 með tilraundýrum.
   Vandamál hefur verið að fá góð tilraunadýr, það vandmál hefur nú verið leyst.
   Dr. Flannery hefur skýrt frá því að árangur er að nást.
4. Choroideremia:Vísindamenn eru nálægt því að fá nagdýr til að nota sem tilraundýr með choroideremia sjúkdóminn. Genameðferð með tilraundýrin er í undirbúningi. Ef þær reynast árangursríkar þá getur undirbúningur undir klínískrar tilraunir með sjúklinga hafist.
5. Samsvarandi tilraunir eru í gangi varðandi aðra sjaldgæfa sjúkdóma svo sem eins og Retinoschisis.

Hvað með ellihrörnun í augnbotnum (AMD)?
Núverandi AMD meðferðir

Þurr AMD- Bætiefnameðferð. Andoxunarefnin sem voru rannsökuð í klínískri rannsókn AREDAS eru nú fáanleg.

Vot AMD - Nokkur lyf hafa verið samþykkt af viðkomandi yfirvöldum í þó nokkrum löndum, sem er ætlað að hægja á nýmyndun afbrigðilegra æða. Best þekkta lyfið er Lucentis.

Bætiefni og ellihrörnun í augnbotnum (Dry AMD)
AREDAS tilraunin með andoxunarefni

• National Eye Institude (USA) hefur lokið við tilraun þar sem AMD er meðhöndlað með bætiefnum (andoxunarefnum). Tilraunin var nefnd AREDS (Age-related Eye disase study)
• Tilraunin sýndi fram á að að ákveðin bætiefni voru hjálpleg gagnvart AMD. Andoxunarefnin sem voru rannsökuð voru: B-carontene, og C-vítamín, E-vítamín ásamt zinki.
• Þessi andoxunarefni náðu aðeins að hægja á ferlinu á ákveðnu stigi sjúkdómsferilsins, þ.e. um miðbik.
• Þessi andxunarefni eru komin í sölu en rétt er að leita ráða hjá lækni áður en inntaka hefst.

Klíniskar meðferðir - vot ellihrörnun í augnbotnum (Wet AMD)

• Lyfið Lucentis virkar á vota ellihrörnun í augnbotnum. Lyfið virkar gegn VEGF, próteini sem veldur myndun nýrra afbrigðilegra æða í augnbotnum. Lyfið bætir sjón.
• Eitt af vandamálunum við Lucentis er að það þarf að sprauta því inn í augun.
• Annað vandamál er að það þarf að endurtaka meðferðin aftur og aftur.
• Þriðja vandamálið er síðan hversu dýrt lyfið er. Annað svipað lyf, Avastin, er fánlegra á mun lægra verði.  

AMD klínískar tilraunir - Klínískar genatilraunir

• Fyrirtækið GeneVec er með í gangi klíníska tilraun með genameðferð gegn votri ellihrörnun í augnbotnum. Í tilrauninni er PEDF geninu komið fyrir í auganu. Fyrsta stigi tilraunarinnar er lokið og voru öryggisniðurstöður mjög góðar.
• PEDF próteinið er náttúrulegt sem nýst getur bæði gegn AMD og RP.
• Ef niðurstöður tilraunarinnar verða jákvæðar þá eru líkur á að nota megi aðferðina gegn þurri ellihrörnun í augnbotnum (Dry AMD) og RP ásamt votri ellihrörnun í augnbotnum (Wet AMD).    

Klínískar rannsóknir á votri ellihrörnun í augnbotnum

Nokkur önnur efni sem hamlað geta gegn nýmyndun afbrigðilegra æða  í augnbotnum. Sem dæmi má nefna:

• Fyrirtækið Oxigene er með efnið Combretastatin, sem nýtt hefur verið gegn nýæðamyndun í krabbameinsmeðferð.
• Þetta efni er nú í klínískri tilraun gegn votri ellihrörnun í augnbotnum.
• Efni má gefa í æð og því nokkuð öruggt.
• Önnur sambærileg efni eru í þróun.

AMD klínískar rannsóknir - Bætiefni

• Bætiefnatilraun sem kallast AREDS2 með Lutein er nú í gangi á nokkrum AMD sjúklingum undir stjórn National Eye Institution (USA).
• Lutein/Zeaxanthin er efni sem unnið er úr litarefnum ávaxta og grænmetis og virkar sem andoxunarefni og er ætlað að verja ljósnemanna fyrir skemmdum af völdum súrefnis.
• Þetta er rannsóknir sem mun taka mörg ára að ljúka.
• Þangað til er rétt að fara að ráðum mömmu og borða ávexti og grænmeti.

Niðurstöður

Þó nokkrar klínískar tilraunir á hinum mismunandi hrörnunarsjúkdómum í augum eru nú í gangi, eða við það að hefjast.

Til dæmis þá hafa genameðferðir í dýrum með RP sýnt mjög jákvæðar niðurstöður, ekki eingöngu að sjón hafi náðst til baka heldur voru  langtímaáhrifin mjög jákvæð. Er hér komin lækning?

Grunnrannsóknir sem snúa að genameðferð, lyfjameðferð, bætiefnum og rafeindasjón eru mjög lofandi og nokkrar klínískar tilraunir eru þegar hafnar.

Rafeindasjón gæti verið besti möguleiki þeirra sem eru blindir eða mjög alvarlega sjónskertir til að öðlast aftur sjón.

Að lokum

• Í dag getum við meðhöndlað og jafnvel læknað tilraunadýr með margs konar hrörnunar sjúkdóma í sjónhimnu.
• Margar klínískar rannsóknir eru að hefjast þannig að meðferðir geta verið framundan.
• Allt er þetta mjög dýrt og tekur langan tíma....... en hver treystir sér til að setja verðmiða á að fá aftur glataða sjón."

  

Skrár tengdar þessari bloggfærslu:

• Gerald J. Cahder Helsinki 3hl.

Athugasemdir

[Magnús Geir Guðmundsson, 22.7.2008 kl. 00:23]

Takk kærlega aftur fyrir samantektina Kristinn, fróðlegt að lesa!

[Kristinn Halldór Einarsson, 22.7.2008 kl. 09:40]

Sæll Magnús og takk fyrir að kvitta fyrir þig.
Eftir að hafa setið þessa ráðstefnu þá fanst mér eins og ég þyrfti nauðsynlega að koma á framfæri í hvaða stöðu rannsóknir og tilraunir á þessu sviði eru, og hverkonar tímamót virðast vera uppi, að mati þeirra sem best til þekkja.  Mér hefur fundist skorta á að upplýsingum um rannsóknir og meðferðir á augnsjúkdómum hafi verið komið á framfæri hér á landi þannig að leikmenn og almenningur geti fengið yfirlit yfir hver staðan er. Allavega voru þessar upplýsingar mjög hvetjandi fyrir mig og vonandi eru þær það einnig fleirum sem lesa þessa samantekt.

[Magnús Geir Guðmundsson, 22.7.2008 kl. 21:25]

Alveg sammála þér, maður hefur oft bara sjálfur grafið þetta upp eða með annara hjálp. En hún Inga Dóra sem var alþjóðafullt´rui á undan þér og á litlu dótturina sem fæddist án augna minnir mig, benti á umfjöllunina í LV, en því annars ágæta blaði hefur Blindrabókasafnið líka dreift með leyfi útgefenda til félaga á tölvutæku formi.